research-focus Research Focus International Scientific Journal Research Focus 2181-3833 Ilm-fan va innovatsiyalar akademiyasi 10.66073/researchfocus.v4i9.1755 REL-A-013074 03.00.00 INSONLARDA GENETIK KASALLIKLARNING MOLEKULYAR ASOSLARI MOLECULAR FOUNDATIONS OF GENETIC DISEASES IN HUMANS МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ЧЕЛОВЕКА Daminov Muslimbek Asadullayevich ZARMED universiteti Jumanov Muratbay Arepbayevich Qoraqalpoq davlat universiteti 05 10 2025 2025 4 9 11 15 https://creativecommons.org/licenses/by/4.0 Ushbu asar Creative Commons Attribution 4.0 International litsenziyasi asosida litsenziyalangan.

Ushbu maqolada so‘nggi o‘n yilliklarda molekulyar biologiya va genetik tadqiqotlar inson organizmidagi ko‘plab irsiy kasalliklarning kelib chiqish mexanizmlarini ochib berganligi haqida adabiyotlar ma‘lumotlari keltirilgan. Shuningdek inson genomining to‘liq o‘rganilishi va yangi avlod sekvenirlash texnologiyalarining joriy etilishi tufayli kasalliklarning genetik determinatsiyasi, mutatsiyalar spektri va molekulyar patogenez mexanizmlari chuqur tahlil qilinmoqda. Genetik kasalliklar orasida qon kasalliklari (talassemiya, gemofiliya), metabolik buzilishlar (fenilketonuriya, galaktozemiya), onkologik sindromlar, shuningdek nevrologik kasalliklar eng ko‘p uchraydiganlari hisoblanadi. Ushbu maqolada insonlarda genetik kasalliklarning molekulyar asoslari bo‘yicha ilmiy adabiyotlar tahlil qilinadi.

This article presents data from the literature showing that in recent decades molecular biology and genetic research have revealed the mechanisms of the origin of many hereditary diseases in the human organism. In addition, thanks to the complete study of the human genome and the introduction of next-generation sequencing technologies, the genetic determination of diseases, the spectrum of mutations and the molecular mechanisms of pathogenesis are being analysed in depth. Among genetic diseases, the most frequently encountered are blood diseases (thalassaemia, haemophilia), metabolic disorders (phenylketonuria, galactosaemia), oncological syndromes and also neurological diseases. This article analyses the scientific literature on the molecular foundations of genetic diseases in humans.

В данной статье представлены литературные данные о том, что за последние десятилетия молекулярная биология и генетические исследования позволили раскрыть механизмы возникновения многих наследственных заболеваний человека. Полное изучение генома человека и внедрение технологий секвенирования нового поколения способствовали углублённому анализу генетической детерминации заболеваний, спектра мутаций и молекулярных механизмов патогенеза. Среди генетических заболеваний наиболее часто встречаются болезни крови (талассемия, гемофилия), метаболические нарушения (фенилкетонурия, галактоземия), онкологические синдромы, а также неврологические заболевания. В статье проводится анализ научной литературы по молекулярным основам генетических заболеваний у человека.

 genetik yuk mutatsiyalar spektri mahalliy populyatsiya irsiy kasalliklar konsanguinitet neonatal skrining genetik epidemiologiya autosomal-retsessiv kasalliklar molekulyar genetika genetic load mutation spectrum local population hereditary diseases consanguinity neonatal screening genetic epidemiology autosomal recessive diseases molecular genetics генетический груз спектр мутаций местная популяция наследственные заболевания кровное родство неонатальный скрининг генетическая эпидемиология аутосомно-рецессивные заболевания молекулярная генетика Всемирная организация здравоохранения. Врожденные аномалии [Электронный ресурс]. – Режим доступа: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/congenital-anomalies (дата обращения: 19.09.2025). Modell B., Darr A. Science and society: genetic counselling and customary consanguineous marriage // Nature Reviews Genetics. – 2002. – Vol. 3(3). – P. 225–229. 10.1038/nrg754 Therrell B.L., Padilla C.D., Loeber J.G. et al. Current status of newborn screening worldwide: 2015 // Seminars in Perinatology. – 2015. – Vol. 39(3). – P. 171–187. 10.1053/j.semperi.2015.03.002 Al-Gazali L., Hamamy H., Al-Arrayad S. Genetic disorders in the Arab world // BMJ. – 2006. – Vol. 333(7573). – P. 831–834. 10.1136/bmj.38982.704931.ae Бобоев Ш.Ш., Бобоева С.Ш., Даминов Ф.А. Медико-генетический кадастр наследственных заболеваний в Самаркандской области // Журнал теоретической и клинической медицины. – 2018. – №4. – С. 76–79. Махмудов Ш.Р., Абдуллаева М.А. Консангвинные браки и наследственная патология: данные по Узбекистану // Медицинская генетика. – 2021. – Т. 20, №6. – С. 45–52. Genscreen Uzbekistan. Пилотный проект по расширенному неонатальному скринингу: итоги и перспективы [Электронный ресурс]. – Режим доступа: https://innofund.uz (дата обращения: 19.09.2025). Саттаров Ш.Ш., Рахматуллаев Ш.А. Генетическая структура населения Узбекистана: мутации, ассоциированные с тромбофилией // Вестник биомедицины и здравоохранения. – 2020. – №2. – С. 55–61.